Autor Societat
30 agost 2016 a 10:00

Malalties minoritaries presents a la Festa “L’esport amb les malaties minoritaries”

0 Flares 0 Flares ×

El proper 3 de Setembre

malalties minoritaries logo

La Histiocitosi és una malaltia que afecta majoritàriament a nens, i els símptomes es poden manifestar en qualsevol òrgan del cos. Aquesta malaltia pot ser molt greu. Està provocada per l’activació anormal i molt intensa d’uns glòbuls blancs moltespecífics (cèl·lules histiocitarias) de la sang. La causa d’aquesta activació és adquirida degut a a un estímul del sistema immunològic.

El curs de la malaltia és molt variable amb formes lleus i altres molt greus que precisen tractament amb quimioteràpia i fins i tot trasplantament. Afecta 1 de cada 200.000 nensal món.

Per això Tots contra la Histiocitosi lluita perquè aquests nens puguin estar sans finançant la investigació de la cura

La Síndrome de Sanfilippo (Mps III) és una malaltia degenerativa, acumulativa,genètica i mortal infantil, reflectida dins el grup de les malalties de dipòsit lisosomal.

La falta d’un enzim (proteïna) en el seu organisme, fa que el seu cos no degradi cadenes llargues de molècules de sucre acumulant en els lisosomes. Aquestes substàncies s’acumulen en el seu cervell, tornant-se tòxiques i danyant paulatinament totes les cèl·lules fins matar-les. Això provoca, entre altres múltiples efectes, un sever deteriorament motriu i mental, provocant-los una mort prematura.

Els pacients afectats per ella (infantil), neixen aparentment normals fins arribar als 2-5 anys d’edat. Es calcula que la síndrome de Sanfilippo serà diagnosticat en 1 de cada 70.000 naixements.

L’Associació Sanfilippo Barcelona, ​​fundada el 2010, lluita per finançar un assaigclínic amb nens i amb això portar la cura al mercat i poder salvar la seva vida

La Atròfia Muscular Espinal (AME) és una malaltia neuromuscular hereditària, de caràcter genètic, que es manifesta per una pèrdua progressiva de la força muscular,a causa de l’afectació de les neurones motores de la medul·la espinal.

És hereditària autosòmica recessiva: els dos pares han de ser portadors del gen responsable de la malaltia.Encara que ambdós pares siguin portadors, la probabilitat de transmetre el gen defectuós és del 25%: un dels quatre i independent en cada nou embaràs.

Existeixen quatre tipusd’AME I, II, III I IV, depenent del tipus varia la gravetat. La seva incidència és de 4 afectats per cada 100.000 persones i es dóna en tots dos sexes per igual.

El somni d’Aaron és una de les associacions que desitgen finançar la investigació de aquesta malaltia, per millorar la vida dels nens que la pateixen.

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia degenerativa, que consisteix en un desordre progressiu del múscul, causant la pèrdua de la seva funció, de manera que es perd la seva autonomia motora. La malaltia és causada per una mutació en el gen que codifica la distrofina; a l’estar absent, les cèl·lules musculars es fan malbé fàcilment. La debilitat muscular progressiva porta a problemes mèdics greus.

Afecta 1 de cada 3.500 nens al món. Es manifesta en els homes, ja que estàlligada al cromosoma X, generalment, les dones són portadores, però un 35%passa per mutació espontània “de-novo”.

Fa relativament poc es va crear l’associació Cors Lluitadors de Duchenne per lluitar contra la malaltia finançant la seva investigació, i així, millorar la qualitat de vida d’aquests nens.

0 Flares Twitter 0 Facebook 0 Google+ 0 LinkedIn 0 Pin It Share 0 Email 0 0 Flares ×